Міжнародний день поширення інформації про хворобу Гантінгтона
Міжнародний день поширення інформації про хворобу Гантінгтона відзначається щороку 15 травня з метою підвищення рівня обізнаності та розуміння громадськості про хворобу Гантінгтона. Це генетичне нейродегенеративне захворювання вражає багатьох людей по всьому світу, але, незважаючи на його вплив, воно залишається відносно невідомим широкому загалу. Цей день є частиною ширшої травневої кампанії, присвяченої інформуванню людей про реалії життя з хворобою Гантінгтона та постійному пошуку ефективних методів лікування.
Хвороба Гантінгтона – це смертельне генетичне захворювання, що характеризується прогресуючим руйнуванням нервових клітин головного мозку. Вона поєднує в собі симптоми таких розладів, як хвороба Паркінсона, шизофренія та хвороба Альцгеймера, суттєво впливаючи на фізичні, розумові та емоційні здібності людини.
Кожна дитина батьків, хворих на хворобу Гантінгтона, має 50% шанс успадкувати хворобу, яка також може проявлятися в ювеніальній формі, якщо симптоми з’являються у віці до 20 років.
Ознаки та симптоми хвороби Гантінгтона найчастіше стають помітними у віці від 30 до 50 років, але вони можуть початися в будь-якому віці і проявлятися у вигляді тріади рухових, когнітивних і психіатричних симптомів. Якщо хвороба розвивається на ранній стадії, вона відома як ювенільна хвороба Гантінгтона.
У 50% випадків першими з’являються психіатричні симптоми. Їх розвиток часто описують у вигляді ранніх, середніх і пізніх стадій з більш ранньою продромальною фазою. На ранніх стадіях відбуваються ледь помітні зміни особистості, проблеми з пізнанням і фізичними навичками, дратівливість і перепади настрою, які можуть залишатися непоміченими, і які зазвичай передують руховим симптомам.
Майже у всіх людей з хворобою Гантінгтона з часом з’являються схожі фізичні симптоми, але початок, прогресування і ступінь когнітивних і поведінкових симптомів значно відрізняються у різних людей.
Найхарактернішими початковими фізичними симптомами є уривчасті, випадкові та неконтрольовані рухи, які називаються хореєю. Багато людей не усвідомлюють своїх мимовільних рухів або не можуть ними керувати. Спочатку хорея може проявлятися загальним неспокоєм, дрібними ненавмисно розпочатими або незавершеними рухами, відсутністю координації або сповільненими саккадичними рухами очей.
Пізній початок хвороби Гантінгтона означає, що вона зазвичай не впливає на репродуктивну функцію. Поширеність хвороби Гантінгтона у світі становить 5-10 випадків на 100 000 населення, але вона значно варіюється залежно від географічного розташування через такі фактори, як етнічна приналежність та історичні моделі міграції та імміграції. Поширеність серед чоловіків і жінок однакова.
Найвищі показники спостерігаються в осіб західноєвропейського походження, в середньому сім випадків на 100 000 осіб. На противагу цьому, поширеність серед осіб азійського та африканського походження значно нижча і становить близько одного випадку на мільйон.
У деяких локальних районах, таких як район озера Маракайбо у Венесуелі, спостерігаються надзвичайно високі показники поширеності – до 700 на 100 000, що пояснюється такими факторами, як ефект засновника, коли невелика група носіїв історично мігрувала в ізольовану місцевість. Інші регіони з особливо високими показниками включають частини Тасманії та окремі райони Шотландії, Уельсу та Швеції. Генеалогічні дослідження, що тривають сотні років, та генетичні гаплотипи дали змогу зрозуміти ці географічні варіації.
І навпаки, Ісландія має відносно низький показник поширеності – 1 на 100 000, незважаючи на те, що її населення походить від ранніх германських племен, подібних до шведських. Майже всі випадки в Ісландії пов’язані з нащадками пари початку 19 століття. Аналогічно, Фінляндія має низький рівень захворюваності – лише 2,2 на 100 000.
Новини Сокирянщини – Північно-Бессарабський край в Україні